척수성 근위축증 원인 증상 진단 치료 비용

척수성 근위축증: 증상, 원인, 진단, 치료

1. 척수성 근위축증 개요

척수성 근위축증은 근육의 쇠약과 위축을 유발하는 희귀한 신경근계 질환 중 하나입니다. 이 질환은 주로 유전적 요인에 의해 발병하며 중추신경계의 변성과 진행적인 근육 기능 상실을 특징으로 합니다.

2. 증상과 진행

척수성 근위축증의 초기 증상은 근육 약화와 조용한 근육 위축으로 나타납니다. 환자는 점차적으로 근육 기능을 상실하며 일상생활에 어려움을 겪게 됩니다. 이에 따라 보행장애, 관절 번형(척추측만증 등), 근육 떨림, 오목가슴, 호흡곤란 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 이 질병은 시간이 지남에 따라 악화되며 종종 환자가 휠체어나 호흡 보조 장치를 필요로 합니다.

3. 원인과 유전적 요인

척수성 근위축증은 다양한 유전적 변이로 인해 발생합니다. 특히 SMN1 유전자의 돌연변이가 주요 원인 중 하나입니다. SMN 유전자 변이에 의한 결핍이 주원인이며, 이는 출생아 6,000명~10,000명당 1명 빈도로 발병되는 것으로 보고됩니다. 발병시기와 진행속도에 따라서 1형에서부터 4형까지로 분류되고 있습니다. 주로 생후 6개월 이하 영아에게서 자주 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 이로 인해 척수의 신경세포가 손상되고 근육 기능이 상실됩니다.

SMA 자녀에게 상속되는 경로(좌) 척수환자투약(우)

4. 진단과 치료

진단은 유전자 검사 및 신경학적 평가를 포함하며, 혈액검사, 근전도검사, 근육조직검사, 유전자검사 등을 시행할 수 있습니다. 이를 통해 질병의 형태와 중증도를 확인할 수 있습니다. 현재까지 척수성 근위축증의 치료법은 증상 완화와 질병 진행을 늦추기 위한 대상적 치료에 중점을 두고 있습니다. 물리치료, 작업치료, 호흡 보조 등의 치료가 꼭 병행됩니다.

치료의 비용은 근위축증 치료제로 알려진 졸겐스마의 가격은 25억, 서울대병원, 아산병원, 삼성병원에서 처방을 해주며, 3개 병원 약물심의위원회 통과 및 노바티스, 정부와 건강보험약가협상 중입니다. 스핀라자, 에브리스디 약제도 있으며 졸겐스마는 건강보험 적용 시 본인부담금 83만 원에서부터 598만 원 정도입니다. 1회 투여 약 25억 원에 달하는 세계 최고가 치료제 졸겐스마(성분은 오나 셈노진아베파라보백)가 이른바 국내 빅 5 병원으로 불리는 서울대, 삼성병원, 아산병원에 들어왔다고 합니다. 척수성근위축증(SMA) 치료제인 졸겐스마는 9개월 미만 환아에게만 급여가 적용되고, 에브리스디치료제는 아직 급여가 등재되지 않은 상태입니다. 이들 모두 억대의 초고가 치료제로 환자들이 자비로 부담하기엔 쉽지 않은 점을 고려할 때, 결국 일부 유아를 제외한 대부분의 SMA 환자들이 현재 기댈 수 있는 약제는 스핀라자뿐입니다. 문제는 스핀라자를 투여하고 있는 환자들 중에서 중단사례가 속출하고 있습니다. 이유는 운동기능평가(HFMSE) 결과는 스핀라자 투여에 따른 운동기능 유지 또는 개선 볼 수 없음의 전문가 의견 때문인데요, 효과가 더디게 나타난다는 이유로 중단되는 것은 살아남느라 고생을 한 환자들에게 희망을 빼앗는 것과 같다고 일각에서는 표현하고 있어 많은 안타까움이 있습니다.

졸겐스마약(좌) 근육신경학적검사(우)

5. 결론

척수성 근위축증은 희귀하고 치명적인 신경근계 질환 중 하나로, 환자와 가족에게 심리적, 경제적 부담을 줍니다. 조기 진단이 정말 중요하고, 치료는 환자의 삶의 질을 향상하고 질병의 진행을 늦출 수 있는 핵심적인 요소입니다. 질병관리청 자료에 따르면 2019년 희귀 질환 발생 환자수는 약 5만 5천 명이라고 합니다. 지속적으로 늘어나는 추세지만 사회적 관심은 많이 부족한 것 같습니다. 하루빨리 희귀 질환으로 정신적, 신체적, 경제적으로 고통받는 환자 및 보호자의 짐을 덜어줄 수 있는 정부의 적극적인 정책들이 나오길 바라며 글을 마치겠습니다..